费城——宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经发现了更多的基因突变，这些基因突变使年轻健康的妇女更容易患上围产期心肌病(ppCM)，这是一种罕见的症状，其特征是从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力。ppCM可导致严重的心力衰竭，并常常导致终身心力衰竭甚至死亡。这项研究发表在今天的《循环》杂志上。
世界范围内，每2000名分娩的妇女中就有一名患有ppCM，其中大约三分之一的妇女会终生患上心力衰竭，其中大约5%的妇女会在几年内死亡。美国的孕产妇死亡率在过去20年里翻了一番，ppCM是这些死亡的主要原因。此前，女性患上ppCM的原因一直是个谜，直到2016年的一项研究强烈表明，一些基因突变使女性容易患上这种疾病。佐尔坦·p·阿兰尼，医学博士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的塞缪尔·贝勒特心脏病学教授也是该研究的资深作者。这项新发布的研究揭示了另外四种以前从未与ppCM相关的基因变异。该研究发现，这种基因图谱与非缺血性扩张型心肌病(DCM)患者的基因图谱高度相似，DCM是一种非常相似的疾病，通常影响中年男性和女性，医学界对此了解更多。
Arany说:“这项研究首次提供了ppCM广泛的遗传和表型图谱，对于理解ppCM和DCM之间的相互关系具有重要意义。”“这表明心衰倾向是ppCM的一个重要风险因素，这表明正在开发的DCM方法也适用于ppCM患者。”
在这项研究中，宾夕法尼亚大学的研究人员从美国和国外的几个学术中心回顾性地鉴定了近470名患ppCM的女性，并查看了临床信息和DNA样本。然后，他们对67个基因进行了下一代测序，其中包括一个名为TTN的基因，该基因产生一种控制心肌细胞收缩和泵血的大蛋白质。10.4%的抽样患者显示TTN基因的缩短变异，相比之下，参考人群中只有1.2%的人显示TTN基因的缩短变异。研究人员还发现，在另外三个先前与ppCM无关但与DCM相关的基因中，短变异体的比例过高。
研究人员希望这将推动改变，允许医生遵循类似的，已经建立起来的基因检测实践和咨询指南，已经用于DCM患者，以及基因特异性治疗。
Arany说:“我们认为，这项研究表明，基因筛查和咨询对患ppCM的女性是多么重要，这在目前并不常见，甚至可能对她们的育龄女性家庭成员也是如此。”“作为一名医生，知道你有一位ppCM患者显示出这些基因突变，会促使你在护理方面做出改变，比如在高危变异的情况下降低使用除颤器的阈值，或就其患ppCM的风险向家庭成员提供咨询。”
尽管这项研究还折射出一个重要基因为女性开发ppCM,怀孕需要进一步研究如何触发一些女人与一个特定的遗传倾向,并不是所有的女性与这些基因变异将开发ppCM时怀孕。
该研究的第一作者，医学博士拉胡尔·戈利(Rahul Goli)是加州大学旧金山分校(University of California San Francisco)的心脏病学研究员，他在宾夕法尼亚大学医学院(penn Medicine)完成住院医师实习期后开始从事这项研究，并在那里领导了这项研究。
本研究的资金由美国国立卫生研究院(NIH HL075038给IMAC2;HL102429 IpAC;AG17022、HL089847、HL105993给KBM;NIH CTSA TR001878、DOD W81XWH18、NIH HL126797 to ZA)。