初始表现为舒张末期(A)和收缩期末期(B)心尖4室。(C)胸骨旁短轴图显示m型。射血分数为48.7%，缩短分数为24.8%，1个月时分别改善到63.3%和38.5%。瓣膜形态和功能正常，无心室肥厚、扩张或不实迹象。
一名原本健康的婴儿因心脏性猝死而流产，结果发现其SOS1基因发生了新生基因突变。这种突变是努南综合征的典型特征，表明该综合征可能是未被识别的婴儿猝死的原因。这一病例发表在爱思唯尔出版的心律学会官方期刊《心律病例报告》上。
努南综合症是一种影响正常发育的遗传疾病，导致骨骼、心脏和神经认知迟缓。这名婴儿没有努南综合征常见的心脏结构特征，如心脏瓣膜受损或心肌组织异常厚。然而，它们可能出现在发展的后期。
沃德家庭心脏中心的共同作者Christopher W. Follansbee医学博士和Lindsey Malloy-Walton说:“在不明原因流产或心脏猝死的病例中，即使是以前健康的儿童，基因检测在确定诊断、确定预后和评估家庭成员的风险方面都很有价值。”儿童仁慈堪萨斯城和密苏里大学医学院堪萨斯城，堪萨斯城，密苏里州，美国。
一个两个月大的女婴没有像往常一样在早晨喂奶时醒来;母亲发现她四肢无力，面色苍白，呼吸困难。急救人员很快赶到，发现婴儿没有脉搏。需要三次电击才能恢复窦性心律。在ICU就诊时，患者出现连续、快速的异位房性心动过速。这种潜在的严重心律失常在新生儿休息后是一个不寻常的发现。经药物治疗后，心功能恢复正常。超声心动图显示心脏结构正常，瓣膜正常，未见心室肥厚、扩张或不实。其他测试正常。
咨询了遗传学团队，获得了标准的家族史。一个年长的兄弟姐妹没有已知的健康状况。孩子的祖父在50多岁时死于心脏病，但没有进行尸检。没有先天性心脏病、猝死、发育迟缓或其他疾病的家族史。新一代测序面板揭示了与努南综合征相关的SOS1基因可能的致病变异。
努南综合征属于一个相关的遗传综合征家族，称为RASopathies，具有重叠的表型特征，包括骨骼、皮肤病学和神经认知发现。心脏表型也很常见。sos1介导的努南综合征可能有一个轻微的表型，可能直到孩子长大，当神经认知发现变得更加明显时才会显现出来，就像这个病人的情况一样。
“据我们所知，我们的病例是第一例在缺乏肥厚性心肌病或肺动脉狭窄的典型心脏结构表型的RASopathy的情况下心室纤颤停止的报道。在这个患者的病例中，随着患者的成长，它将允许监测和早期干预努南综合征的典型表现，”Follansbee博士和Malloy-Walton博士观察到。“持续的研究对于揭示未被发现的婴儿猝死的潜在原因至关重要。”
DOI 10.1016 / j.hrcr.2021.06.010
Ventricular fibrillation due to a likely pathogenic SOS1 variant: An unrecognized etiology of infantile sudden death?