BabySeq项目的研究人员近日评估了新生儿基因组测序对家庭的心理影响。在接受新生儿基因组测序的家庭以及发现婴儿单基因疾病风险的家庭中，他们都没有发现持续的负面心理伤害。这项结果发表在《JAMA pediatrics》杂志上。
贝勒医学院、博德研究所等机构的研究人员指出，尽管新生儿基因组测序可能会在人的一生中带来健康益处，但也有人担心它可能对家庭产生不利的心理影响。
为了评估BabySeq项目对家庭的影响，研究人员开展了一项随机临床试验，以评估测序对新生儿临床护理的影响。在2015年5月至2019年5月期间，325名婴儿的519名家长完成了调查，分别是在入组时、测序结果公布后、结果公布后的3个月和10个月。
部分新生儿被随机分配到对照组，在那里他们接受标准的新生儿筛查和家族史报告；另一部分则被分配到测序组，在那里他们除了接受标准的筛查和家族史报告，还获得儿童期疾病和成人期疾病的报告。
研究人员随后在三个心理影响领域比较了各组之间的平均反应：亲子关系、父母关系和父母的心理困扰。他们还比较了测序组内的反应，也就是发现单基因疾病风险与未发现风险的父母之间的反应。
尽管某些结果在单个时间点的平均分数有所不同，但他们发现，各个组之间的亲子关系或父母心理困扰反应模式并未显示出有意义的差异。他们表示，父母关系的反应模式在各组之间有所不同，但这种影响随着时间的推移而减弱，而冲突反应没有观察到差异。
总体而言，他们没有发现证据，说明新生儿测序会造成持续的负面心理影响。
共同第一作者、贝勒医学院的助理教授Stacey pereira表示：“之前的研究表明，成年人在获得他们自己的基因组信息时，通常不会受到负面的心理影响。不过，就新生儿而言，这如何影响他们的父母和家庭，以前还没有探索过。”
通讯作者、BabySeq项目的联合首席研究员Amy McGuire教授补充道：“有些人担心，如果父母知道他们看似健康的孩子在童年或成年后有患病的风险，他们会经历更多的焦虑或改变他们与孩子的关系。这项研究带来了一个令人鼓舞的结果，而我们将继续探索潜在的风险和收益。”
当然，研究人员也注意到这项研究有局限性，包括很少有家庭一开始就听说过这项研究，因此最终参加的父母可能对研究持有更积极的态度。此外，这个场景是自愿参加的，若是国家规定新生儿测序，那可能又不一样。
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pereira S, Smith HS, Frankel LA, et al. psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq project: A Randomized Clinical Trial. JAMA pediatr. published online August 23, 2021. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.2829