塔尔图大学基因组学研究所的研究人员最近在《人类生殖》杂志上发表了一篇文章，描述了多囊卵巢综合征和遗传学之间的新联系。多囊卵巢综合征是女性最常见的内分泌紊乱，其特征是月经不调、雄激素水平高和/或卵巢肿大，许多卵泡含有卵子(称为多囊卵巢)，这可能影响生育能力和其他代谢紊乱的风险。
基因组学研究所副教授特里因·莱斯克说:“这是一种多因素疾病，这意味着遗传、环境或生活方式因素都会增加患病风险。”为了在多囊卵巢综合征中寻找这些变异，可以进行全基因组关联研究。莱斯克说:“这项技术将多囊卵巢综合征女性的遗传物质(DNA)序列与无多囊卵巢综合征女性进行了比较，从而可以识别出具有该特征群体中更频繁的序列变化。”使用类似的方法，之前的一项研究包括来自不同欧洲人群的大量女性，确定了与DNA修复、包含卵母细胞的卵泡成熟、细胞生长和分裂、雄激素合成等相关的基因，这些都与多囊卵巢综合征有关。
在这项研究中，研究人员使用相同的方法，但只包括爱沙尼亚和芬兰人群，描述了两种新的罕见的基因变异，它们增加了多囊卵巢综合征的风险，可能影响基因CHEK2。博士生Natàlia pujol Gualdo解释说:“由于人口历史的差异，当只关注这些人群时，芬兰和爱沙尼亚人群中一些变异的丰富提供了一个独特的机会，捕捉与多囊卵巢综合征相关的新型罕见基因变异。”他是本研究的第一作者之一。CHEK2编码一种蛋白质，这种蛋白质是细胞质量控制和DNA损伤修复的重要因素。CHEK2也与卵巢储备和绝经年龄变化有关，这与多囊卵巢综合征女性绝经年龄较晚的观察结果一致。“还需要进一步的研究来探索CHEK2变异在多囊卵巢综合征中的作用，我们希望这项研究为进一步的实验奠定基础，阐明它们之间的相互作用。
与此同时，这项研究突出了特定人群生物库举措的重要性，它是探索复杂疾病遗传景观的独特手段，”Laisk说。这项研究由奥卢大学的同事共同领导，利用来自爱沙尼亚和芬兰人口的独特数据，为研究不同女性生殖条件的遗传基础奠定了基础。感谢所有生物在这个项目的参与者,作者能够分析遗传数据超过233 000名妇女从爱沙尼亚的生物和FinnGen研究协调赫尔辛基大学的(http://www.finngen.fi/en)——这使得识别小说在多囊卵巢综合征遗传风险因子。