天津医科大学的于春水和李木林领导的一个研究小组发现了两个可能与老年痴呆症有关的新基因。他们通过研究患有这种疾病的人的海马体中哪些基因被打开和关闭来确定这些基因。研究小组的最新发现发表在2月25日的《公共科学图书馆遗传学》杂志上，阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病，包括痴呆症恶化和大脑中蛋白质斑块和缠结的形成。海马体是大脑中与记忆有关的部分，是最先受到损伤的区域之一。为了更好地了解哪些基因导致了这种遗传性疾病的进展，研究人员确定了阿尔茨海默病患者海马中表达水平高于或低于健康大脑的基因。他们利用先前的基因组和海马基因表达数据，确定了24个阿尔茨海默病相关基因，这些基因似乎通过海马体发挥作用。许多基因已经被证实与该病有关，如载脂蛋白e，但有两个基因未知，即pTpN9和pCDHA4。此外，还有一些参与了与阿尔茨海默病相关的生物过程，如斑块形成和细胞死亡。
研究小组通过将这24个基因的基因表达与个体大脑图像进行比较，进一步验证了他们的发现。在老年痴呆症中，神经元的损伤和丢失会导致海马体萎缩，这可以通过医学成像来测量。研究人员证实，其中两个基因的表达与海马体的大小和阿尔茨海默病的诊断有关。
总的来说，新发现提高了我们对导致阿尔茨海默症的遗传和细胞机制的理解。下一步将研究这两个新基因的作用，以及它们是如何导致这一毁灭性疾病的。
Journal Reference:
Nana Liu, Jiayuan Xu, Huaigui Liu, Shijie Zhang, Miaoxin Li, Yao Zhou, Wen Qin, Mulin Jun Li, Chunshui Yu. Hippocampal transcriptome-wide association study and neurobiological pathway analysis for Alzheimer’s disease. pLOS Genetics, 2021; 17 (2): e1009363 DOI: 10.1371/journal.pgen.1009363
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