范斯坦医学研究所在与哥伦比亚大学(Columbia University)的合作中，他们表示已经发现了一种可能导致精神分裂症的基因突变。精神分裂症是一种影响世界近百分之一人口的慢性脑部疾病。他们发表在《Neuron》杂志上的一项研究可能会导致新的治疗策略。

“由于遗传异质性在建立者人群中有所减少，因此与精神分裂症相关的罕见变体的鉴定已被证明具有挑战性。在来自Ashkenazi犹太人群的样本中，我们报告精神分裂症病例与对照相比具有更高频率的新型错义或功能丧失（MisLoF）超罕见变异（URV），并且MisLoF URV负担与多基因风险呈负相关案件得分。”

“表征141个‘仅病例’基因（≥3个病例中的URV缺失，对照中没有），钙粘蛋白基因组与精神分裂症有关。我们报告了pCDHA3中的复发病例突变，该突变导致细胞质聚集体的形成以及未能参与培养细胞质膜上的同源相互作用。建模纯化选择，我们证明有害的URV在Ashkenazi人群中的比例过高，从而增强了关联研究的能力。将钙粘蛋白/原钙粘蛋白家族鉴定为危险基因有助于确定精神分裂症的中心突触异常。”

由Todd Lencz博士领导的研究小组与哥伦比亚大学的Itsik pe'er博士、Tom Maniatis博士和Erin Flaherty博士进行了一项基因研究，确定了DNA代码中的单字母变化。与精神分裂症相关的pCDHA3基因，受影响的基因产生一种称为原钙粘蛋白的蛋白质，该蛋白质产生神经元识别并与其他神经元通信所需的细胞表面“条形码”。他们发现pCDHA3变体阻断了这种正常的原钙粘蛋白功能。

Lencz的精神分裂症患者团队和来自Ashkenazi犹太人口的健康志愿者研究的样本的特殊遗传特征使这一发现成为可能。根据其独特的历史，Ashkenazi犹太人口代表着重要的研究资料。不到1000年前移民到东欧的几百人是今天近1000万德系犹太人的祖先。该谱系与社区内部的婚姻传统相结合，产生了更统一的遗传背景，可在其中识别与疾病相关的变异。

行为研究所教授Lencz说：“除了我们关于pCDHA3和相关基因的主要发现之外，由于德系犹太人的独特特征，尽管样本量相对较小，我们还是能够复制精神分裂症的一些先前发现。在我们的研究中，我们证明了这一人群代表了一种识别疾病相关基因的智能，经济高效的策略。我们的发现使我们能够着眼于大脑发育和功能的新方面，以寻求开发精神分裂症的新疗法。”

Feinstein研究所总裁兼首席执行官Kevin J.Tracy博士说：“Lencz对遗传学在精神分裂症中的作用的研究取得了重大进展。这项工作可能为开发急需的治疗方法开辟新途径。”