在1%到2%的癌症病例中，肿瘤原发部位无法确定。由于许多现代癌症治疗以原发肿瘤为靶点，原发未知癌症(CUp)的预后较差，中位总生存期为2.7- 16个月。为了得到更具体的诊断，患者往往必须进行广泛的诊断检查，包括额外的实验室测试、活组织检查和内窥镜检查，这延误了治疗。为了改善复杂转移性癌症患者的诊断，特别是那些在资源匮乏的环境中，来自布里格姆妇女医院马哈茂德实验室的研究人员开发了一种人工智能(AI)系统，该系统使用常规获取的组织切片准确地找到转移性肿瘤的起源，同时为CUp患者生成“鉴别诊断”。
这一研究结果发表在《自然》杂志上。
“几乎每个被诊断出癌症的病人都有一张组织学切片，这是一百多年来的诊断标准。我们的工作提供了一种方法来利用普遍获取的数据和人工智能的力量来改善这些复杂病例的诊断，而这些病例通常需要大量的诊断检查，”文章作者，哈佛医学院Faisal Mahmood表示。
研究人员开发的基于深度学习的算法，被称为通过深度学习的肿瘤起源评估(TOAD)，可以同时识别肿瘤是原发性还是转移性，并预测其起源位置。研究人员用22000多个癌症病例的10亿像素病理全幻灯片图像来训练他们的模型，然后在大约6500个已知原发性肿瘤病例中测试TOAD，并分析日益复杂的转移性癌症，建立AI模型在CUps上的效用。对于已知主要来源的肿瘤，该模型在83%的情况下正确识别出了癌症，在96%的情况下，它将诊断列为前三种预测之一。研究人员随后对317个CUp病例进行了模型测试，并对其进行了鉴别诊断，发现61%的TOAD诊断与病理医生的报告相符，82%的病例符合前三名的诊断。
TOAD的表现在很大程度上与最近几项利用基因组数据预测肿瘤来源的研究报告的表现相当。虽然基于基因组的人工智能提供了一种辅助诊断的替代选择，但基因组检测并不总是对患者进行，尤其是在资源匮乏的环境中。研究人员希望继续用更多的病例来训练他们的基于组织学的模型，并参与临床试验，以确定它是否能提高诊断能力和患者预后。
Faisal Mahmood说:“通过减少需要进行的辅助检测的数量，减少额外的组织取样，以及诊断患者所需的总时间，该模型的最高预测可以加快诊断和随后的治疗，这可能是长期和紧张的。”“前三种预测可用于指导病理学家下一步的工作，在缺乏病理专业知识的情况下，最高预测可用于指定鉴别诊断。这只是利用全幻灯片图像进行人工智能辅助癌症起源预测的第一步，这是一个非常令人兴奋的领域，有可能标准化和改进诊断过程。”
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LY et al., "AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary" Nature DOI: https:/