尼安德特人和丹尼索瓦人已经灭绝的古人类谱系在30万到4万年前遍布欧亚大陆。尽管之前对大约15个尼安德特人和丹尼索瓦人进行了测序，但对血型背后基因的研究迄今为止一直被忽视。然而，血型系统是人类学家用来重建古人类种群起源、迁徙和杂交的第一个标记。
在一项新的研究中，来自法国国家科学研究中心(CNRS)、艾克斯-马赛大学(Aix-Marseille University)和法国血液研究所(EFS)的科学家们检查了生活在10万至4万年前的一名丹尼索瓦人和三名尼安德特人女性的基因组序列，以确定他们的血型，并考虑他们可能揭示的人类进化史。在已知的40多种血型系统中，研究小组集中研究了通常用于输血目的的7种血型，其中最常见的是ABO(确定A、B、AB和O血型)和Rh血型。
这些发现支持了之前的假设，但也提供了新的惊喜。虽然长期以来人们认为尼安德特人都是O型血——就像黑猩猩都是A型血，大猩猩都是B型血一样——但研究人员证明，这些古人类已经显示出了在现代人身上观察到的ABO变异的全部范围。对其他血型系统的广泛分析发现，尼安德特人和丹尼索瓦人的等位基因支持非洲血统。
尤其令人惊讶的是，他们发现尼安德特人拥有一种现代人类（不包括一个澳大利亚土著和一个巴布亚人）所没有的独特的Rh等位基因。澳大利亚土著和巴布亚人是否为尼安德特人和现代人在迁徙到东南亚之前的杂交提供了证据?
最后，这项研究揭示了尼安德特人的人口统计学。这项研究证实，这些远古人类的遗传多样性很小，而且在尼安德特人母亲怀着智人或丹尼索瓦人配偶的孩子的情况下，他们可能因母胎Rh不相容而易患胎儿和新生儿溶血病（胎儿红细胞增多症）。这些线索强化了一个假说，即低遗传多样性加上低繁殖成功率导致了尼安德特人的消失。
Silvana Condemi, Stéphane Mazières, pierre Faux, Caroline Costedoat, Andres Ruiz-Linares, pascal Bailly, Jacques Chiaroni. Blood groups of Neandertals and Denisova decrypted. pLOS ONE, 2021; 16 (7): e0254175 DOI: 10.1371/journal.pone.0254175