长期以来，尿液分析一直是身体检查的主要内容，可以用于检测和处理一些疾病和紊乱，但这不包括癌症。然而，如果真的能够实现，让癌症在最早的阶段被发现，而此时患者对治疗的反应更为有利，改善预后的可能性也更大呢？
这是翻译基因组学研究所（Translational Genomics Research Institute，TGen）的科学家们提出的问题，该研究所是希望之城（City of Hope）美国医疗中心的附属机构，他们通过分析尿液中无细胞短链DNA，找到了一种早期检测癌症的方法。
这一研究结果发表在《Science Translational Medicine》上，以前的观点认为尿液中的DNA片段是随机降解的，而且太短，无法提供任何关于癌症这样复杂疾病的有意义的信息。而最新研究中，研究人员发现这些DNA片段根本不是随机的，而且可以清楚地表明健康人和癌症患者之间的区别。
医学博士Muhammed Murtaza说：“虽然目前还是从尿样中检测癌症的初步研究成果，但毫无疑问，这是令人鼓舞的第一步。”
Murtaza博士此前领导了一个TGen科学家团队，率先在血液中使用循环肿瘤DNA，利用基因片段通过简单的抽血检测癌症。这种“液体活组织检查”的方法避开了对许多疑似肿瘤进行外科活组织检查的需要，这意味着医生可以更频繁地监测病人的癌症，因为这种方法的侵袭性较小。
收集尿液样本可以实现无创检测，Murtaza博士解释说，还可以省去实验室检查，样品可以在家里收集并邮寄分析。
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通过研究患有各种癌症的儿童和成人胰腺癌的组织样本，研究人员绘制了尿液中的DNA片段图谱。这些儿童的恶性肿瘤通常移动得非常快，胰腺癌的早期发现对他们的疾病结局至关重要。
“我们发现基因组的某些区域在健康人的尿液中不会被片段化，但在癌症患者中同样的区域片段化程度更高，“Murtaza博士说。
在多个个体中，片段的分布非常相似；DNA片段的长度相似，发生片段的基因组区域一致，而且还能知道是什么类型的细胞产生了片段。
文章另一位作者Ajay Goel博士说：“我们的尿液分析技术在检测许多癌症，特别是胰腺癌方面将是一个重要的突破。”如果及早发现癌症，将大大降低目前美国第三大癌症死亡原因的死亡率。”
虽然早期结果很有希望，但研究人员指出，有必要在更多的癌症患者群体中测试他们的发现，并确定男女之间的差异。“这是一个基础的新发现，为癌症的早期诊断提供了一个潜在的动态途径，因为尿液是最容易采集的样本之一，如果后续的研究产生积极的结果，总有一天会看到这个测试成为一个人年度身体测试的一个组成部分。”
（生物通）
原文标题：
Havell Markus, Jun Zhao, Tania Contente-Cuomo, Michelle D. Stephens, Elizabeth Raupach, Ahuva Odenheimer-Bergman, Sydney Connor, Bradon R. McDonald, Bethine Moore, Elizabeth Hutchins, Marissa McGilvrey, Michelina C. de la Maza, Kendall Van Keuren-Jensen, patrick pirrotte, Ajay Goel, Carlos Becerra, Daniel D. Von Hoff, Scott A. Celinski, pooja Hingorani, Muhammed Murtaza. Analysis of recurrently protected genomic regions in cell-free DNA found in urine. Science Translational Medicine, 2021; 13 (581): eaaz3088 DOI: 10.1126/scitranslmed.aaz3088