尽管痔疮是一种常见的健康问题，但相关的研究却很少，这可能是因为许多人觉得痔疮难以启齿。瑞典卡罗林斯卡研究所等机构的研究人员分析了近一百万人的基因组，发现了以前未知的严重痔疮的遗传因素。
这项题为“Genome-wide analysis of 944 133 individuals provides insights into the etiology of haemorrhoidal disease”的研究发表在《Gut》杂志上，还揭示了痔疮与其他胃肠道疾病的关联。
痔疮是胃肠道末端控制排便的肛垫。如果压力增加，它们可能会肿胀并引起瘙痒、疼痛或出血，以各种方式限制患者的生活。肥胖、久坐、膳食纤维摄入少、便秘以及蹲厕所时间太长都是明显的风险因素。
这些问题通常可通过非处方药得到缓解。然而，更严重的病例则需要手术。痔疮是一个十分普遍的问题，具有社会和经济后果。在美国，每年花在严重痔疮上的手术费用估计为8亿美元。
俗话说“十男九痔”，尽管痔疮在人群中的发病率非常高，但这个领域的研究相对较少。目前还无法从科学上解释为什么某些人会患上这种疾病，或者为这种疾病的分子机制提供线索。
瑞典卡罗林斯卡研究所、西班牙生物科学协作研究中心、德国临床分子生物学研究所等机构的研究人员，近日对痔疮的遗传原因开展了大规模的研究。这些数据来自欧洲和美国的几个生物样本库，包括UK Biobank和23andMe，包含21.9万例痔疮患者和72.5万例健康对照。
这项分析在人类基因组的102个区域中发现了增加痔疮风险的基因。通过对单个痔疮细胞的研究，研究人员发现这些基因主要在胃肠道的血管和平滑肌中表达。平滑肌与自主神经系统相连，并位于肛门内括约肌中。
研究结果表明，严重的痔疮至少在一定程度上归因于遗传因素引起的肠道肌肉和结缔组织功能障碍。这项研究的第一作者、卡罗林斯卡研究所医学系的Tenghao Zheng表示：“希望这一新知识最终将带来有效的非手术治疗。”
研究人员利用这些遗传信息设计出多基因风险评分（pRS）。在挪威、丹麦和德国生物样本库的另外18万人中，他们发现了多基因风险评分与严重痔疮风险之间的直接关联。
他们还报告了痔疮与其他胃肠道疾病以及某些心血管和精神疾病之间的遗传相似性。。
这项研究的共同通讯作者、卡罗林斯卡研究所的客座教授Mauro D'Amato表示：“我们的pRS结果需要进一步验证，并在不同的种族群体中进行研究，但与其他诊断和遗传风险相似，它们有助于确定高危人群，使其通过生活方式的改变而受益。”
原文检索
Zheng T, Ellinghaus D, Juzenas S, et alGenome-wide analysis of 944 133 individuals provides insights into the etiology of haemorrhoidal diseaseGut published Online First: 22 April 2021. doi: 10.1136/gutjnl-2020-323868