痤疮，俗称青春痘，是一种很常见的皮肤病，多发于青春期。据统计，大约3-7%的痤疮患者会遗留疤痕，给患者身心健康带来较大影响。近日，伦敦国王学院和昆士兰医学研究所等机构的研究人员开展了大规模的痤疮GWAS荟萃分析。

他们鉴定出29个全新的痤疮风险位点，并重复了17个先前确定的风险位点中的14个，使得目前报告的痤疮风险位点总数达到46个。这项成果于2月7日发表在《Nature Communications》杂志上。

伦敦国王学院基因组医学团队的负责人Michael Smith表示：“我们知道，痤疮的病因很复杂，混合了遗传和激素等生物学因素以及环境因素。了解这种疾病的遗传学将有助于我们找到其中一些原因，并发现治疗疾病的最佳方法。”

Smith及其同事开展了一项痤疮的GWAS荟萃分析，共包含20,165名欧洲血统的痤疮患者以及595,231名对照。通过对病例和对照的分析，他们发现了29个与痤疮有关的新变异，以及14个已知变异。

研究团队利用风险变异集合和之前发现的少数变异，提出了痤疮的多基因风险评分（pRS）。在另外2,058名自我报告痤疮病史的个体中，风险评分似乎可解释5.6%的痤疮遗传性，表明该疾病的相当一部分遗传性落在了基因组中尚未检测到的部分。

“报告中度或重度痤疮的个体的平均多基因风险评分显著高于未报告痤疮的个体，”作者写道。他们认为，痤疮多基因风险评分对患有严重痤疮的个体来说具有最大的预测能力。

之后，研究人员采用精细映射和 eQTL 共定位方法，在几个痤疮易感基因座上寻找推定的致病基因。他们发现这些基因之前与头发和皮肤的孟德尔遗传病相关，包括脓疱型银屑病和外胚层发育不良。

研究结果还指出，寻常痤疮与激素水平、激素敏感性乳腺癌及其他激素敏感性癌症、免疫相关疾病、慢性疼痛和精神性状之间可能存在遗传重叠。

作者指出，这些发现“代表了我们对痤疮遗传机制的理解又增加了”。不过，他们也提醒说，此次发现的风险变异不包括以前发现的汉族人群的风险位点，表明不同种族群体之间的痤疮遗传结构还存在潜在差异。

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Mitchell, B.L., Saklatvala, J.R., Dand, N. et al. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci. Nat Commun 13, 702 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-28252-5