来自墨尔本大学加文医学研究所和澳大利亚眼科研究中心的科学家联合领导了一项研究，视网膜和视神经的干细胞模型被用于识别以前未知的青光眼遗传标记。这一发现为青光眼的新治疗方法打开了大门，青光眼是世界上导致永久性失明的主要原因。
“我们看到青光眼的遗传原因如何在单细胞中起作用，以及它们在不同人群中如何变化。目前的治疗方法只能减缓视力的丧失，但这一认识是开发针对单个细胞类型的药物的第一步，”加文医学研究所的联合主要作者约瑟夫·鲍威尔教授说。
今天发表在《细胞基因组学》杂志上的这项研究，是澳大利亚医学研究中心长期合作的成果，他们利用干细胞模型来揭示复杂疾病的潜在遗传原因。
青光眼会损害视神经细胞，视神经是眼睛接收光线并将其发送到大脑的部分。不可能以非侵入性的方式从眼睛的这部分提取样本，这限制了研究。
相反，为了为研究创造样本，研究人员从有和没有青光眼的参与者身上提取了皮肤活检。皮肤细胞被重新编程，恢复为干细胞，然后被引导成视网膜细胞。
通过110个成功转换的样本，研究人员对超过20万个细胞进行了测序，以生成“分子标记”。比较有无青光眼的特征，揭示了控制青光眼如何侵袭视网膜的关键遗传成分。
研究报告的共同作者pébay教授说，对视网膜细胞内青光眼的研究为这种极其复杂的疾病创造了一种“特定环境的轮廓”。
“我们想要了解青光眼是如何在视网膜细胞中而不是在血液样本中具体发挥作用的，这样我们就可以确定目标的关键遗传机制。同样，我们需要知道哪些基因变异是健康和正常的，这样我们才能将它们排除在治疗之外，”她说。
在健康和疾病样本中，研究人员确定了312种与目标视网膜细胞相关的基因变异。进一步分析发现，97个基因簇与青光眼引起的损害有关。
该研究的第三位主要作者亚历克斯·休伊特教授说，这些发现为研究新的青光眼治疗方法奠定了基础:
“科学家不仅可以开发出更有针对性的药物，我们还可以利用干细胞模型在临床前测试数百种药物。这种方法也可以用于评估药物疗效，以个性化的方式评估青光眼治疗是否对特定患者有效。”
文章标题Retinal ganglion cell-specific genetic regulation in primary open-angle glaucoma