通过全球基因表达分析(转录组学)，研究人员能够找到并确认患者细胞中这些基因皮肤病的遗传特征。该谱描述了细胞活化和皮肤微环境(皮肤下层)的改变，这可能有利于疾病的进展以及皮肤癌。

隐性营养不良的大疱性表皮和金德勒综合症是导致皮肤脆弱的疾病，由连接两层皮肤的必需基因突变引起。患有这些疾病的患者遭受皮肤和粘膜的慢性侵蚀和伤口，这导致可怕的瘢痕形成和转移性鳞状细胞癌发展。另一方面，由于DNA修复机制的缺乏，色素干皮病是一种对紫外线具有高敏感性的疾病，这意味着患者患皮肤癌的可能性高出110,000倍。

这项研究最近发表在英国皮肤病学杂志上，揭示了这些疾病的潜在分子机制，并提出了可用于治疗相关效应的新药理学靶点。治疗患者(例如，药物重新定位)的这种可能性是临床优先考虑的，以改善他们的生活质量。