利用内耳和大脑中不同细胞类型的基因表达数据,当前研究的研究人员能够确定对听力损失有重大贡献的细胞类型。虽然研究结果证实听力损失并非源于大脑,但研究结果表明,听力损失主要源于耳蜗中一个称为血管纹(stria vascularis)的独特腔室,它是内耳的“动力室”。
最近的全球估计显示,到2050年,将有超过24亿人遭受听力损失。基因研究已经将几个基因与听力损失联系起来,每一个基因都会导致一小部分罹患该疾病的风险。自20世纪70年代以来,人们一直假设血管纹可能在人类听力损失中起作用,但直到今天,这方面的分子证据仍然缺失。
“这项研究的发现很重要,因为它指出了研究应该在哪些方面进行调整,以便为听力丧失者提供更好的康复策略。研究人员主要集中在感觉毛细胞或耳朵内的听觉神经元上,试图恢复其功能或再生缺失的细胞。然而,如果主要作者之一、卡罗琳斯卡学院生理学和药理学系副教授克里斯托弗·塞德罗思(Christopher R.Cederroth)说。
这项研究依靠多个中心和美国欧洲生物库之间的合作来收集人类基因数据,然后将这些数据与来自小鼠研究的大量细胞数据结合起来。卡罗琳斯卡学院是与伦敦国王学院和伊拉斯谟MC合作的主要协调机构
克里斯托弗·塞德罗思说:“在人类身上发现的许多基因已经在小鼠身上得到验证,这表明这些动物模型具有很高的翻译有效性。这一点至关重要,因为获取人类内耳样本非常困难。现在我们知道了什么样的细胞类型对我们的研究很重要,未来的步骤将是解决如何以创新的治疗方法针对这种结构,以改善其功能,特别是在年龄相关听力损失的个体中。”
参考:
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss