卫生保健组织建议在出生后6个月进行纯母乳喂养，但一些母亲报告称，由于明显缺乏母乳供应，她们停止了母乳喂养。宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员在最近的一项研究中发现，那些因为认为自己的乳汁供应不足而停止母乳喂养的女性——这种情况被称为感知乳汁供应不足(pIMS)——更有可能在乳房组织中发现了一种特定的基因突变。这些女性也更有可能生下体重增加较少的婴儿。研究人员说，对这种突变的筛查，结合母亲的年龄和身体质量指数等特征，可能有助于确定母亲因明显的母乳供应不足而有过早停止母乳喂养的风险。
“世界卫生组织、美国儿科学会和美国妇产科医师学会建议，纯母乳喂养至少六个月，因为这可以为发育中的婴儿提供最佳营养，并有助于改善健康状况。”宾夕法尼亚州立健康儿童医院首席研究员、儿科医生史蒂文·希克斯博士说。虽然83%的女性开始母乳喂养，但据报道只有57%的人能坚持到6个月。社会经济和环境因素可能会导致过早戒烟，但牛奶供应也是一个经常被引用的原因。找出那些更有可能母乳供应不足的女性，可以帮助她们获得继续母乳喂养的资源，比如哺乳咨询服务。”
之前的研究已经将母亲的基因与母乳中的营养物质联系起来，但很少有研究探讨基因如何与母乳供应有关。研究人员研究了女性乳腺组织中高度表达的18个基因。他们在这些基因中寻找突变，以确定突变是否与母亲感知的母乳供应有关。
研究小组跟踪调查了88名年龄在19岁到42岁之间的女性在她们孩子出生后的第一年。这些母亲在婴儿1个月、4个月、6个月和12个月时完成了关于婴儿喂养习惯的调查，调查中询问了以下问题:感知的母乳供应，母亲是否给孩子补充配方奶，以及她们这样做的原因。母乳产量减少或低，母乳喂养引起的过敏迹象，以及其他个人原因，如工作、日托或时间限制，都可能是女性开始补充配方奶粉的原因。母亲们还通过收集唾液提供了DNA样本。
根据调查的反馈，研究人员将这些母亲分为pIMS和pAMS两类。他们发现，45位有pIMS的母亲更有可能短时间进行母乳喂养，报告的母乳供应更少，婴儿的体重增加不足。
研究人员分析了这些母亲的DNA样本，并在与母乳分泌有关的18个基因中寻找突变点。虽然在一些女性中发现了10个被研究的基因的修改，但研究小组发现只有一个基因，即乳脂球EGF和包含因子V/VIII结构域的基因(MFGE8)的变异，在pIMS女性中更为常见。那些没有这种突变的人更有可能有足够的母乳供应，并报告有更长的母乳喂养时间。
通过使用统计模型，研究人员发现，仅靠母亲的年龄、之前的母乳喂养时间和身体质量指数等特征无法区分pIMS和pAMS母亲。然而，当在模型中加入MFGE8突变状态时，它强烈地预测了哪些女性报告的牛奶供应充足或不足。研究人员在《母乳喂养医学》杂志上发表了他们的研究结果。
Hicks说:“在母乳喂养一开始就确定pIMS的风险，可以为早期有针对性的干预提供机会，例如由训练有素的哺乳支持专业人员提供指导。”他指出，目前对pIMS的评估是由主观报告指导的，咨询可能有助于确定有助于或阻碍产奶的食物和药物。
希克斯说，这项研究的发现还需要一项更大规模的、包括更多母亲的研究来验证。他还说，为了更好地理解这种基因与pIMS状态之间的关系，还需要更多的研究来揭示确定这种特定基因如何影响母亲母乳供应的生物学过程。
希克斯说:“有这种突变的妈妈仍然会分泌乳汁，即使它可能比没有这种突变的妈妈分泌的乳汁少，但不良的饮食、饮水或睡眠等挑战可能足以阻碍她们的乳汁供应。”“筛查这种变异，并将其与母亲报告和特征相结合，可以帮助确定可能需要额外支持的母亲和婴儿。”
DOI10.1089 / bfm.2021.0216