英国国家医疗服务体系(NHS)对数千名患者的肿瘤进行了DNA分析，发现了一个关于癌症起因的“宝藏”，基因突变提供了每个患者的损伤和修复过程的个人历史。

在同类研究中，由剑桥大学医院(CUH)和剑桥大学的瑟琳娜·尼克-扎纳尔教授领导的科学家团队分析了12,000多名NHS癌症患者的完整基因构成或全基因组序列。

因为大量的全基因组测序提供的数据,研究人员能够检测模式的DNA癌症或“突变签名”——提供线索是否患者有过去暴露于环境导致的癌症如吸烟或紫外线,或有内部,手机故障。

该团队还发现了58个新的突变特征，这表明还有其他我们尚未完全了解的致癌原因。

这项研究得到了英国癌症研究中心的支持，并于今天发表在《科学》杂志上。这些基因组数据来自“10万基因组计划”(100,000 Genomes project)，这是一个全英格兰的临床研究项目，对大约85,000名罕见疾病或癌症患者的10万个全基因组进行排序。

剑桥大学副研究员、第一作者Andrea Degasperi博士说:“全基因组测序给我们提供了导致每个人癌症的所有突变的总体图景。由于每种癌症都有数千个突变，我们有前所未有的能力在NHS患者中寻找共性和差异，在这样做的过程中，我们发现了58个新的突变特征，拓宽了我们对癌症的知识。”

剑桥大学基因组医学和生物信息学教授、CUH临床遗传学荣誉顾问塞丽娜·尼克-扎伊纳尔说:“识别突变特征之所以重要，是因为它们就像犯罪现场的指纹——它们有助于确定癌症罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义——它们可以突出可能被特定药物瞄准的异常，或者可能预示个别癌症的潜在“阿喀琉斯之踵”。

“多亏了来自英国各地患者和临床医生的样本，我们能够对超过12,000个NHS癌症基因组进行法医分析。我们还创建了FitMS，这是一种基于计算机的工具，可以帮助科学家和临床医生识别癌症患者的新旧突变特征，从而可能更有效地为癌症管理提供信息。”

英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说:“这项研究表明，全基因组测序测试在揭示癌症可能如何发展、如何表现以及哪种治疗方案最有效方面是多么强大。”通过英国国民健康服务(NHS)的10万个基因组项目获得的洞察力可以潜在地用于改善癌症患者的治疗和护理，这是非常棒的。”

英格兰基因组学首席科学官马特·布朗教授说:“突变特征是充分利用WGS潜力的一个例子。我们希望利用这项研究中发现的突变线索，并将其应用到我们的患者群体中，最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。”