自私的基因因素可以造成严重破坏，例如，扭曲性别比例，削弱生育能力，造成有害的突变，甚至可能导致种群灭绝。
罗切斯特大学的生物学家，包括生物学副教授阿曼达·拉拉昆特(Amanda Larracuente)和大学生物学院长戴文·普雷斯格雷夫斯(Daven presgraves)，首次利用群体基因组学阐明了一种自私的基因元素——扭曲分离(SD)的进化和后果。
在发表在《eLife》杂志上的一篇论文中，研究人员报告说，SD导致了染色体组织和遗传多样性的巨大变化。
基因测序的第
研究人员利用果蝇作为模型生物来研究SD，这是一种自私的基因元素，它扭曲了公平遗传传递的规则。果蝇有大约70%的基因与人类疾病相同，而且由于它们的生殖周期很短——不到两周——科学家能够在相对较短的时间内培育出一代又一代果蝇。
雌性果蝇将感染了sd的染色体传递给大约50%的后代，正如孟德尔遗传定律所预期的那样。然而，雄性几乎百分之百地将SD染色体传递给他们的后代，因为SD会杀死任何不携带自私基因元素的精子。
SD如何做到这一点?
因为它已经进化成研究人员所说的“超级基因（supergene）”——在同一条染色体上一起遗传的一组自私基因。
几十年前，研究人员就已经知道SD进化形成了一种超级基因。但这是他们第一次使用所谓的群体基因组学——研究群体中个体之间的DNA序列变异的全基因组模式——来研究SD对基因组进化的动态、进化和长期影响。
presgraves说:“这是第一次有人对SD染色体的整个基因组进行测序，因此能够推断出作为一个超级基因的历史和基因组后果。”
一个即将到来的进化衰落
作为超级基因的优势在于，多个基因可以共同作用，导致SD近乎完美地传递给后代。然而，正如研究人员发现的那样，作为一个超级基因存在着主要的缺陷。
在有性繁殖中，来自母亲和父亲的染色体交换遗传物质，产生每个后代独有的新的遗传组合。在大多数情况下，染色体正确排列和交叉。科学家们早就认识到，通过交叉交换基因物质(即重组)是至关重要的，因为它使自然选择能够消除有害突变，并使有益突变得以传播。
然而，正如研究人员所表明的那样，SD近乎完美的传输的主要代价之一是它不能进行重组。
自私的基因元素通过关闭重组来获得短期的传播优势，以确保它能传递给所有的后代。但是SD并不是前瞻性的:与正常染色体相比，阻止重组已经导致SD积累了更多的有害突变。
Larracuente说:“如果没有重组，自然选择就不能有效地清除有害的突变，所以它们可以在SD染色体上积累。这些突变可能会破坏基因的功能或调节。”
presgraves说，重组的缺乏也可能导致SD的进化失败。
“由于缺乏重组，SD染色体已经开始出现进化退化的迹象。”
Epistatic selection on a selfish Segregation Distorter supergene – drive, recombination, and genetic load. eLife, 2022