精神分裂症和饮食障碍(EDs)是一种复杂的特征,具有相当高的躯体和精神疾病发病率,分别影响0.4-1%和9%的人群。两者的风险主要来自基因来源——精神分裂症的风险为64-81%,EDs的风险为41-83%。尽管有不同的诊断标准和少数常见症状,但在最近的几项基因组研究中,精神分裂症和神经性厌食症(AN)之间存在显著的基因相关性

关于精神分裂症和其他饮食障碍之间的遗传联系,除了,目前还不清楚这些疾病是否有共同的家族风险

医学流行病学和生物统计学系博士生张如月的一篇新论文旨在进一步了解精神分裂症和饮食失调之间潜在的共同病因途径。Ruyue还研究了EDs对临床结果的影响,并探讨了精神分裂症遗传风险对广泛医疗条件的影响

论文的主要结果是什么

–我发现患有AN或其他类型饮食障碍的人患精神分裂症的风险增加,他们的亲属也一样。但总的来说,风险的大小随着遗传相关性的降低而降低。因此,家庭因素似乎有助于EDs和精神分裂症之间的联系。我们还发现,有精神分裂症家族史或精神分裂症遗传风险的个体易患精神病合并症的风险增加,但ED相关症状较轻。此外,我们的研究表明,精神分裂症的遗传风险增加了非精神分裂症患者患精神障碍、呼吸系统疾病、消化系统疾病等多种疾病的风险

为什么选择研究这一特定领域

——在硕士培训期间,我从拉尔夫·库贾·哈尔科拉博士和萨拉·伯根博士的讲座中对遗传流行病学产生了兴趣。幸运的是,我有机会与Sarah一起参与一个与双相情感障碍相关的GWAS项目。在项目工作期间,我对诊断精神疾病(与大多数躯体疾病相比)的挑战感兴趣,精神疾病是由报告或观察到的症状而不是病理证据定义的。这激发了我学习更多精神疾病的热情。同时,Cynthia Bulik教授的一次演讲也给我留下了深刻的印象,他谈到了第一次全球变暖研究的最新发现,这引发了我对解读精神疾病病因重叠的兴趣。我想说,对这一特定领域感兴趣并涉足这一领域或许是一个幸运的巧合

您认为在这个研究领域应该做些什么

–我认为当前构建多基因风险评分(pRS)的方法可以改进,以更好地预测常见变异所传递的遗传风险。我们还需要将pRS与其他基因组信息相结合,包括罕见突变、拷贝数变异、全外显子组测序等,以了解整个遗传结构。此外,在非欧洲和混合血统人群中也应扩大对病因的理解。最终目标是整合基因组和流行病学数据和方法,以提高风险预测和疾病定义的准确性,从而更好地预防和治疗精神疾病

博士论文

“Convergent etiology among schizophrenia, eating disorders, and other medical conditions.”

Ruyue Zhang. Karolinska Institutet (2021), ISBN: 978-91-8016-381-1