这项研究是同类研究中规模最大的,涉及了2万多名痤疮患者的基因数据。

痤疮是一种常见的皮肤病。据估计,80%的青少年受其影响。斑点和囊肿,色素改变和疤痕都是常见的特征。面部是最常见的部位,胸部和背部也经常受累。痤疮的负面心理后果在各个年龄段都可以看到,但青少年可能尤其需要关注。

这项发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的研究分析了来自世界各地患者的9个全基因组关联研究数据集。这些研究包括扫描20165名有痤疮的人和595231名没有痤疮的人的整个基因组。该研究发现了29种新的基因变异,它们在痤疮患者中更为常见。该研究还证实了17种已知与该病有关的变异中的14种。这使得已知的变异总数达到46种。

凯瑟琳·史密斯教授是位于盖伊和圣托马斯的圣约翰皮肤病研究所的皮肤病学和治疗学教授。她说:“尽管其他皮肤疾病的治疗取得了重大进展,但痤疮的治疗进展有限。除了遭受痤疮症状的折磨外,个体还描述了对他们的心理和社会健康产生的深刻的负面影响。令人兴奋的是,这项工作开辟了寻找治疗方法的潜在途径。”

研究人员发现,痤疮患者身上常见的一些基因也与其他皮肤和头发状况有关。研究小组认为,这将有助于了解粉刺的原因,这可能是多种因素的混合。

迈克尔·辛普森(Michael Simpson)教授是伦敦国王学院基因组医学小组的负责人。他说:“我们知道粉刺的原因很复杂,有遗传、激素等生物因素,还有环境因素。了解这种情况的遗传学将帮助我们解开其中一些原因,并找到治疗这种情况的最佳方法。这是一个非常有前途的进一步研究领域,开辟了很多研究途径。”

该研究还发现,痤疮的遗传风险与疾病严重程度之间存在联系。遗传风险最高的人更有可能患上严重疾病。虽然还需要进一步的研究,但这一发现提高了识别有严重疾病风险的个体进行早期干预的潜力。

Brittany L. Mitchell, Jake R. Saklatvala, Nick Dand, Fiona A. Hagenbeek, Xin Li, Josine L. Min, Laurent Thomas, Meike Bartels, Jouke Jan Hottenga, Michelle K. Lupton, Dorret I. Boomsma, Xianjun Dong, Kristian Hveem, Mari Løset, Nicholas G. Martin, Jonathan N. Barker, Jiali Han, Catherine H. Smith, Miguel E. Rentería, Michael A. Simpson. Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci. Nature Communications, 2022; 13 (1)