卡罗琳斯卡研究所的研究人员分析了从健康父母到患有遗传综合征的儿童的血液和精子样本，结果表明，种系镶嵌被低估为综合征的一个原因精子中的基因变异水平高于血液。这项研究最近发表在《分子遗传学》杂志上。
就像覆盖在浴室地板上的马赛克堆一样，我们的人体细胞的外观和行为可能会有所不同。对此的一种解释是遗传镶嵌现象，这意味着在同一个体中有不止一种基因组成。健康人的性腺可能存在基因突变。这被称为种系镶嵌。在种系嵌合体的情况下，后代可能会继承他/她的所有细胞中的突变事件，并出现严重症状。在这项研究中，索菲亚·弗里斯克，研究人员用一种称为液滴数字pCR的方法，在87名被诊断为遗传性新发综合征儿童的健康父母中寻找种系嵌合体。这是一种比常规临床评估更敏感的方法。他们通过调查血液和精子发现了两位健康父亲的嵌合体。通过比较血液和精子，他们还发现，在这两种情况下，精子中的嵌合体水平都高于血液中的嵌合体水平。结果表明，种系镶嵌被低估为儿童遗传性新发综合征的一个原因。
“了解罕见疾病背后的机制是建立适当护理（如监测和治疗）的关键。它还改善了向患者及其父母提供的关于复发风险的遗传咨询。这些结果可能会影响临床评估的管理方式、方法的选择以及要分析的问题“这篇论文的第一作者、卡罗琳斯卡大学临床遗传学博士、卡罗琳斯卡研究所博士生索菲亚·弗里斯克说。
原文检索：
Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants.
Frisk S, Wachtmeister A, Laurell T, Lindstrand A, J?ntti N, Malmgren H, Lagerstedt-Robinson K, Tesi B, Taylan F, Nordgren A
Mol Genet Genomic Med 2022 Feb;():e1880