Catherine Tcheandjieu从小在西喀麦隆的一个乡村小镇长大,从小就照顾生病的动物,解剖小鼠来观察它们的器官,从那时起她就对生物学着迷。多年后的今天,她加入格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes),担任助理研究员,开始了她的第一个独立实验室。

Tcheandjieu是一名人类遗传学家,他将机器学习与更传统的统计方法相结合,以了解疾病的遗传根源。通过分析大量的基因组和健康记录数据,她开发了模型,以揭示导致疾病的因素,以及不同祖先之间可能存在的差异。她的工作特别侧重于研究黑人和土著居民的数据,迄今为止,这方面的研究大多不足。

格莱斯顿数据科学与生物技术研究所所长凯蒂·波拉德博士说:“凯瑟琳的工作有巨大的需求。”她的研究已经揭示了可能导致心脏病的新途径,这些新途径在早期针对欧洲人的研究中被遗漏了。凯瑟琳是一个天生的开拓者,在她职业生涯的早期阶段就已经展现出令人印象深刻的领导力。”

Tcheandjieu最近在斯坦福大学做博士后,她在欧洲、非洲、西班牙和亚洲人口中进行了迄今为止规模最大的冠状动脉疾病基因研究。她之前的研究旨在预测不同血统人群患甲状腺癌和心血管疾病的风险。

Tcheandjieu说:“我很高兴能把我独特的专业知识带给Gladstone。”“我认为我可以做出很多贡献,也可以从这家公司、它的环境和文化中获得很多收获。”

发现疾病倾向

人类基因组包含超过2万个基因。每个人都有不同版本的基因,其中一些基因变异与罹患某些疾病的较高风险有关。

Tcheandjieu感兴趣的是更好地了解一个人的基因组中导致他们易患疾病的特定部分。她使用最新的基因组学和机器学习技术来定义不同人群中与心血管疾病相关的基因,并希望最终将她的专业知识应用到其他复杂疾病上。

“我真的想把我的研究定位于那些随着时间的推移而被忽视的人群,比如非洲人、非裔美国人、拉丁人和土著居民。我想做一些对我和我的家庭有用的事情,因为我们是被遗忘者的一部分。”

一旦她确定了导致某种疾病风险的基因,她就会将这些信息与环境暴露数据结合起来,建立能够预测一个人患这种疾病风险的模型。

“我的目标是有一天这些模型将允许你去看你的医生,他们可以告诉你,根据你的生活方式和遗传,“这是你将开发特定疾病的可能性,这是预防协议,我们可以把帮助你避免这种局面,”“Tcheandjieu说。

除了提供一种帮助指导医疗决策的新工具外,她的工作还可以帮助确定可用于治疗疾病的治疗靶点的基因。

为基因组研究带来多样性

作为她研究的一部分,Tcheandjieu将患有某种疾病的病人组与没有这种疾病的病人组进行比较,并分析他们的DNA基因变异。为此,她使用了美国退伍军人事务部(US Department of Veterans Affairs)的“百万退伍军人计划”(Million Veterans program)等平台,该项目包含65万人的基因信息。

她解释说:“这是美国最多样化的数据集之一,包括了超过10万名非洲裔美国人的数据。”

这种多样性——历史上在基因组研究中一直缺乏——对Tcheandjieu来说尤为重要。

Catherine Tcheandjieu, assistant investigator at Gladstone Institutes

Tcheandjieu的长期目标是建立一个非洲生物库,以确保在未来的基因组研究中,未被研究的群体能够得到正确的代表。

迄今为止,大多数研究仅依赖于欧洲血统的人的基因数据,而欧洲人仅占全球人口的30%。因此,从这些努力中开发出来的药物和精准医疗工具不一定对所有患者都有帮助。

Tcheandjieu说:“我真的想把我的研究定位于那些随着时间的推移而被遗忘的人群,比如非洲人、非裔美国人、拉丁人和土著居民。”“我想做一些对我和我的家庭有用的事情,因为我们是被遗忘者的一部分。重要的是要关注100%的世界人口,以确保治疗能够帮助到每个人。”

从解剖小鼠到研究心脏病

tchandjieu在喀麦隆的一个农业小镇八坊长大。她对研究和医学的热情始于她8岁时,当时她决定收养一只生病的新生山羊。

“没人能把我和那只小山羊分开,”她回忆道。“我们每天24小时都在一起,甚至一起睡觉。事实上,我因此得了重感冒,在那之后的几年里我一直鼻子不通。”

几个月后,这只山羊死了,tandjieu悲痛欲绝。就在那时,她承诺要照顾别人,成为一名医生。她阅读生物书籍,并开始跟随她的父亲。她的父亲是一名妇产科专业的注册护士,实际上是镇上的医生。

“我的父亲是我最大的灵感来源,是他激发了我的能量,激发了我从事科学研究的意愿。为了纪念他,我决定将研究重点转向心血管疾病,看看我能如何帮助人们。”

Catherine Tcheandjieu, DVM,博士

12岁时,她开始设置捕鼠器来捕捉啮齿动物,她会坐在前院,用切割机解剖它们,观察它们的器官,了解它们是如何相互联系的。

Tcheandjieu最终获得了在阿尔及利亚学习兽医的奖学金,在那里她完成了利用遗传选择提高奶牛经济产量的论文。遗传学领域深深吸引着她,她决定从事研究,目标是成为一名教授。

她在法国巴黎萨克莱大学(University paris-Saclay)完成了甲状腺癌流行病学的博士学位。在此期间,她的父亲因中风并发症而去世。

她说:“我的父亲是我最大的灵感来源,是他激发了我的能量,激发了我从事科学研究的意愿。”“为了纪念他,我决定将研究重点转向心血管疾病,看看我能如何帮助人们。”

所以Tcheandjieu接下来去了斯坦福大学研究心血管疾病的遗传风险因素。在那里,她发现了几个与主动脉形状和大小有关的基因变异,可以用于主动脉瓣疾病的早期预测。

通过在Gladstone建立自己的实验室,Tcheandjieu期待着继续她在心血管疾病方面的工作,并将其扩展到包括神经和免疫疾病在内的其他领域。

“我真的很喜欢在格莱斯顿与其他研究人员的联系和互动,我迫不及待地想与他们合作,”她说。“与大型大学相比,我感觉自己不像这里的一个统计数字,而是像一个我的同事关心的人。我想在这里开始我的教师生涯。”

她还喜欢在格莱斯顿,她将从学术职位带来的许多行政负担中解脱出来。

“科学是第一位的,”她补充道。“格莱斯顿有很多专业人士支持我,从帮助完善我的资助申请的编辑,到为我的伟大想法筹集资金的人,他们都非常高效,这让我印象深刻。”

Tcheandjieu的一个伟大想法是最终创建她自己的数据集,而不是依赖于现有的数据源。

她说:“我的职业生涯才刚刚开始,但真正让我兴奋的是找到一种方法来建立一个巨大的非洲生物库。”

非洲是基因最多样化的大陆。因此,一个捕捉非洲遗传多样性的平台将为观察解释疾病风险的遗传变化提供更大的机会。

但是tchanandjieu并不打算止步于此。她还想为土著和印第安人建立一个生物库。

她说:“这些人群被广泛地研究和歪曲,结果对黑人和土著社区的人来说真的很糟糕。”“我希望确保它们能在未来的基因组研究中得到正确的体现,并获得与其他人一样的研究收益。”