DNA通常被认为是最可靠的法医证据形式，这种声誉基于DNA专家使用统计数据的方式。当他们将犯罪现场留下的DNA与嫌疑人的DNA进行比较时，专家会生成统计数据，描述这些DNA样本的匹配程度。然后，陪审团可以在判定有罪或无罪时考虑这些比赛统计数据。
这些匹配统计数据是可靠的，因为它们基于严格的科学研究。然而，该研究仅适用于使用现有技术生成的DNA指纹，也称为DNA谱。现在，美国国家标准与技术研究院(NIST)的科学家已经为使用新一代测序(NGS)计算匹配统计数据奠定了统计基础，后者产生的DNA配置文件在解决某些犯罪方面更有用。这项由NIST和FBI共同资助的研究发表在Forensic Science International：Genetics上。
“如果你正在处理刑事案件，你需要能够产生匹配统计数据，”领导这项研究的NIST生物学家Katherine Gettings说。“我们发布的数据将使使用NGS的实验室能够生成这些统计数据。”
如何创建DNA配置文件
为了生成DNA谱，法医实验室分析DNA的部分，称为遗传标记，遗传密码在其中重复，就像一遍又一遍地输入一个词。这些部分称为短串联重复序列或STR，并且每个标记的重复数量因人而异。分析师实际上并没有读取这些标记内的基因序列，只计算每个标记的重复数。这产生了一系列数字，像长社会安全号码一样，可以用来识别一个人。
基于STR的分析是在20世纪90年代开发的，当时基因测序非常昂贵。如今，NGS为生物医学研究和其他应用提供了具有成本效益的测序。NGS还可用于创建法医DNA谱，与传统的STR谱不同，它包括标记内的实际基因序列。这提供了更多的数据。
可能不需要额外的数据，因为在大多数情况下，基于STR的配置文件包含足够的信息来可靠地识别嫌疑人。但是，如果证据中只含有少量DNA，或者DNA已经暴露在元素中并且已经开始分解，那么分析师可能只会获得部分概况，这可能不足以识别嫌疑人。在这些情况下，基于NGS的配置文件中的额外数据可能有助于解决此案例。
此外，包含来自几个人的DNA混合物的证据可能难以解释。基于NGS的配置文件中的额外数据也可以帮助这些情况。
计算匹配统计信息
DNA分析师能够计算基于STR的配置文件的匹配统计数据，因为科学家们已经测量了不同版本的标记在人群中出现的频率。使用这些频率，您可以计算随机遇到特定DNA配置文件的机会，就像您可以计算在抽奖中选择所有正确数字的机会一样。
几年前，NIST使用来自1,036个个体的DNA样本库测量了这些STR基因频率。为了计算基于NGS的概况的基因频率，Gettings和她的合作者破解了包含原始样本的冰箱，这些样本是匿名的，并且由同意将DNA用于研究的人捐赠。科学家们通过对27种标记物进行测序，为它们生成了基于NGS的谱图 - 在美国大多数DNA谱图中包含20种核心标记物，另外还有7种标记物。然后，他们计算了在每个标记处发现的各种基因序列的频率。
科学家可以从如此小的样本库中估计基因频率，这可能是令人惊讶的。但是，NIST团队测量的频率不是针对完整的配置文件，而是针对各个标记。由于他们测序了27个标记，每个标记每个样本出现两次，所测试的标记数量不是1,036，而是超过55,000。
尽管NIST现已发布生成基于NGS的配置文件匹配统计数据所需的数据，但在新技术广泛应用于取证之前，其他障碍仍必须清除。例如，实验室必须开发管理NGS产生的大量数据的方法。他们还必须实施新技术的操作程序和质量控制。负责NIST法医遗传学研究的研究化学家peter Vallone表示，尽管还有很多工作要做，但“我们正在为未来奠定基础。”