佛罗里达州奥兰多市(2019年9月12日) - 个性化医疗 - 为患者提供适当的药物和适当的剂量 - 为患有嗜酸性食管炎(EoE)的儿童提供了更接近现实的服务，这是食物管的炎症通常由对某些食物的过敏反应引起。这项由Nemours儿童健康系统研究人员领导并于今天发表在“儿科胃肠病学和营养学杂志”上的研究表明，从唾液样本中进行简单的基因检测可以极大地提高嗜酸性粒细胞性食管炎患儿的治疗效果。药物称为质子泵抑制剂(ppIs)，通常用于治疗与酸有关的疾病。

“目前只有30%到60%的儿童在接受质子泵抑制剂治疗时能够减轻嗜酸性粒细胞性食管炎引起的炎症反应，”资深作者James p. Franciosi博士说，他是内穆尔儿童医院消化内科，肝病学和营养学主任。“我们的研究发现，治疗反应受到影响身体代谢或对ppI反应的常见遗传变异的强烈影响。这些发现可能导致基于个人遗传的个体化治疗。”

嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)是一种导致食道炎症的慢性免疫疾病。症状包括吞咽困难，腹痛，恶心和呕吐。EoE被认为是罕见的，但新的诊断正在增加，患者总数也在增加。ppI通常用于治疗更常见的疾病 - 胃食管反流病或GERD--是EoE的一种治疗方法。

研究小组分析了来自2至16岁的92名患者的食管组织活检组织的DNA。在接受EoE ppI治疗的儿童中，该研究发现，某些常见基因变异组合的患者对ppI治疗无效的可能性几乎高出9倍。他们还发现，基于遗传分析，一些患者不太可能对某些剂量水平做出反应，并且基因分型可以允许更准确的剂量定制。

“在不考虑患者遗传学信息的情况下，临床医生可能会开出比必要时更低或更高的ppI剂量，这可能导致治疗失败或ppI相关的副作用，包括上呼吸道和胃肠道感染，”主要作者Edward B.内穆尔药物基因组学和转化研究中心的Mougey博士。“用于补偿个体携带的药物代谢酶遗传变异的剂量调整的一般策略是精准医学的基石。”

Franciosi博士指出，该研究的下一步是针对EoE和酸性相关疾病(如GERD)进行临床试验，以确定如何根据个体的遗传学调整ppI剂量。他说，“利用遗传学对个体患者进行个性化ppI药物治疗可能最终可以提高疗效并减少副作用，从而为许多儿童带来显着益处。”