发表在eLife上的一项初步研究显示，筛选精子可能有助于识别潜在有害的新基因突变，并帮助生育专家防止它们遗传给后代。
研究结果为改善生育治疗结果提供了一种潜在的工具。
新的有害的致病突变可能会在精子中产生，而父亲可能会在受精过程中无意中将这些突变遗传给他们的后代。这些突变可能会导致流产或导致孩子患上父母双方都没有的先天性疾病。
美国科罗拉多州科罗拉多大学安舒茨医学院儿科临床遗传学和代谢部助理教授、合著者Martin Breuss说:“每个男性的精子中都有多达几十种这种新的突变，其中一些可能是有害的。”“但目前尚不清楚，检测精子中是否存在这种突变，是否有助于预测或防止将病毒传播给子女的风险。”
三对接受体外受精治疗的夫妇同意参与这项研究。研究人员使用全基因组测序来检测每个人精子样本中的新突变。然后，他们对每对夫妇在发育的非常早期阶段的植入前胚胎进行了这些突变的测试。
研究小组在这些男性的精子中发现了55个突变，其中15个遗传给了胚胎。在某些情况下，不止一对夫妇的胚胎中有一种突变，导致19例传播。突变传递给胚胎的频率略低于作者的预期。
“我们的研究结果证实，精子中的新突变可以传递给胚胎，”该研究的共同作者、美国加州大学圣地亚哥分校的博士后杨晓旭说。“胚胎植入前基因测试可以用来选择那些没有接受父亲精子中检测到的有害新突变之一的胚胎。”
该研究小组之前的研究表明，300个通过体外受精受孕的孩子中就有一个因为父亲的精子发生了新的突变而导致怀孕结果不佳或健康状况不佳。
“如果更大规模的研究证实了我们的发现，这种新方法可以通过帮助预防流产或先天性疾病，为那些与不孕不育作努力的家庭带来更积极的结果，”资深作者约瑟夫·格里森总结道，他是美国加州圣地亚哥雷迪儿童基因组医学研究所的神经发育遗传学主任和捐赠主席。
文章标题Unbiased mosaic variant assessment in sperm: a cohort study to test predictability of transmission