哥伦比亚大学的研究人员开发的一种新算法可以分析基因组中的数千种变体，并估计一个人患慢性肾病的风险，该算法适用于非洲人、亚洲人、欧洲人和拉丁裔人。
“通过这种多基因方法，我们可以在肾脏疾病发生的几十年前就确定有风险的个体，而那些高风险的人可能会采取保护性的生活方式改变来降低风险，”医学副教授、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院肾病学部的内科科学家Krzysztof Kiryluk博士说。(糖尿病、高血压、肥胖和某些药物，如非甾体抗炎药，已知会增加肾脏疾病的风险。)
肾脏疾病的早期发现可以预防许多肾衰竭病例，并减少移植或透析的需要，但这种疾病往往是无声的，直到它造成重大的肾脏损害。
基因检测可以在症状出现之前很好地预测一个人患肾脏疾病的风险，但可能涉及数千种遗传变异，其中大多数只有很小的影响。更复杂的是，某些基因变异在某些种族中比其他种族更常见。
Kiryluk说:“在大多数人群中，我们不能只看一两个基因变异就告诉你你的风险是什么。”“可能有数千种变体在起作用。”
在《自然医学》杂志在线发表的一项新研究中，基琉克和他的团队描述了他们的方法，并在15个不同的人群中进行了测试，包括欧洲人、非洲人、亚洲人和拉丁裔人。该算法分析了一种名为apol1的基因的变异，这种基因是导致非洲人肾病的常见原因，还有数千种在所有祖先的人身上发现的其他肾病变异。
在所有祖先中，得分最高的人(前2%)患肾脏疾病的风险是普通人群的三倍，相当于有肾脏疾病的家族史。
该研究还证实了ApOL1是非洲人后裔的一个重要危险因素。但即使在个体中存在ApOL1，其他基因也会增加或减少患慢性肾脏疾病的风险。Kiryluk说:“对于非洲血统的人来说，ApOL1是重要的一部分，但不是唯一的一部分。”当专为ApOL1患者开发的新药问世时，这些信息可能会很重要。
Kiryluk说:“患有ApOL1但多基因风险较低的个体可能不需要特定的干预措施，因为他们的风险可能与普通人群相当。”“相比之下，具有最高遗传风险的个体——即ApOL1和高多基因风险的个体——可能从生活方式的改变或药物治疗中获益最多。”
Kiryluk补充说，在将这种新的预测方法用于临床之前，还需要对它进行更多的测试。
这种方法正在一项名为eMERGE-IV的大型全国性研究中进行测试，该研究将对参与者进行筛选，并为基因风险高的人提供额外的后续和实验室检测。这项研究将确定新的风险评分的基因检测是否会影响临床结果，包括生活方式的改变和新的肾病诊断率。
文章标题Genome-wide polygenic score to predict chronic kidney disease across ancestries