一项合作研究首次描述了犬的新型肌阵挛性癫痫综合征，并在DIRAS1基因中发现了其遗传原因。受影响的狗在年轻时发生肌阵挛性癫痫发作 - 平均6个月 - 并且通常在休息时发生癫痫发作。在一些狗中，癫痫发作可以由光触发。

一种新的人类肌阵挛性癫痫候选基因

赫尔辛基大学犬基因研究小组的Hannes Lohi教授表示，犬肌阵挛性癫痫在许多方面类似于人类青少年肌阵挛综合征，因此该研究对跨物种的癫痫研究具有重要意义。

肌阵挛性癫痫是人类最常见的癫痫形式之一，犬的发现不仅有助于诊断，还为了解疾病的病理生理学提供了新的切入点。鉴定的DIRAS1基因可能在大脑中的胆碱能传递中起作用，并为癫痫治疗的发展提供新的靶标。

我们发现了一种新的癫痫基因DIRAS1，它之前没有与任何神经系统疾病有关。到目前为止，该基因的特征很差，但一些研究表明它可能在胆碱能神经传递中发挥作用，这可能是肌阵挛性癫痫的高度相关途径，该研究的共同第一作者MSc Sarviaho解释说。

肌阵挛性癫痫的遗传背景尚不清楚，我们的研究提供了一种新的候选基因，有助于进一步表征未来研究中潜在的病理生理学。研究的高级作者Lohi教授总结说，这对于开发新的治疗方案非常重要。

当正在进行的研究中寻求新的治疗方案时，受影响的狗继续作为临床前模型。

基因测试有助于繁殖和诊断

结果对兽医诊断和育种计划都有影响。

我们在其他品种中筛选了600多只Rhodesian Ridgebacks和大约1000只癫痫犬，发现DIRAS1缺陷特异于Rhodesian Ridgebacks的青少年肌阵挛性癫痫症，MSc Sarviaho说。

在基因检测的帮助下，兽医可以在犬科动物患者中诊断出这种特异性癫痫症，而育种者将能够识别携带者并修改育种计划以避免未来受影响的幼犬。来自慕尼黑大学的DVMFranziskaWieländer表示，该品种中约有15%的狗携带DIRAS1突变，欧洲及其他地区的狗受到影响。

对于癫痫研究，狗不再需要镇静剂

为了表征临床特征，研究人员采用了一种新颖的无线视频脑电图记录方法。这允许在未捕获的狗的癫痫发作之前，期间和之后实时监测电事件。

来自电极的所有电线都连接到狗背上的小型便携式设备，将数据直接传输到我们的计算机。因此，狗可以随意移动，我们可以一次性记录脑电图，Fiona James教授解释说。

她之前一直在加拿大安大略省圭尔夫大学开发这种方法。