创伤后应激障碍(pTSD)是最常见的精神疾病，在美国，约有800万成年人一生中的某些时候受到影响。尽管如此，目前尚不清楚为什么只有一些经历过创伤事件的人会患pTSD。一些研究人员认为，这种疾病只是一种社会结构，但先前的研究表明，遗传学起着一定的作用。一项新研究确定了pTSD的明确生物学基础。

在迄今为止最大规模和最多样化的pTSD遗传学研究中，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的科学家以及参与精神病基因组学联盟的130多个其他研究机构发现，pTSD具有与其他精神病类似的强大遗传成分。他们在《自然通讯》上写道，遗传学占创伤事件后pTSD风险变异性的5%至20%。

“我们的长期目标是开发工具，以帮助临床医生预测谁最容易罹患pTSD并个性化他们的治疗方法，”该研究的第一作者和相应作者，加州大学圣地亚哥分校精神病学副教授Caroline Nievergelt博士说。圣地亚哥退伍军人事务部压力与心理健康卓越中心的医学博士和神经科学副主任。“我们不能总是保护人们免受创伤。但是，我们可以在最佳时机以最好的方式对待他们。”

该研究小组还报告说，与其他精神疾病和许多其他人类特征一样，pTSD是高度多基因的，这意味着它与整个基因组中成千上万的遗传变异有关，每个变异对该疾病的贡献很小。六个基因组区域(称为基因座港口变异)与疾病风险密切相关，为pTSD涉及的生物途径提供了一些线索。

“根据这些发现，我们可以肯定地说，pTSD风险的遗传成分与严重抑郁症和其他精神疾病一样多，”美国斯坦利精神病学研究中心副成员Karestan Koenen说。麻省理工学院和哈佛大学博德学院的成员，哈佛大学陈灿公共卫生学院的精神病流行病学教授。“我们研究人类大脑并发现pTSD的生物学根源的能力有限，这导致缺乏治疗和围绕这种令人衰弱的疾病的耻辱。遗传学帮助我们发现新发现，寻找新疗法的机会，并消除这种耻辱。 ”

pTSD是多基因的

为了进行这项研究，Koenen，Nievergelt及其同事与精神病基因组学协会的pTSD工作组以及致力于加速pTSD和颅脑损伤研究的非营利组织Cohen Veterans Bioscience合作。他们共同建立了一个由200个研究人员组成的12个国家/地区的网络，收集了来自60多个pTSD和对照组(包括UK Biobank)人群的数据和DNA样本。

这项研究的总人数超过200,000人，是2017年发表的第一项精神病基因组学pTSD研究的10倍，其中包括平民和军人。迄今为止，在所有精神遗传学研究中，该人群的祖先种类最多，有23,000多名欧洲血统的pTSD患者和4,000多名非洲血统的人。

Nievergelt说：“我们的研究以其国际性和高度多样性而著称。”“与迄今为止的大多数研究相比，这里的代表性更大。”

该团队使用这些数据进行了全基因组关联研究(GWAS)，并使用统计测试来测量基因组中数百万个点上常见遗传变异对某人罹患pTSD的可能性的影响。

该分析发现了与pTSD风险密切相关的六个基因座的DNA变异。六个基因座中的三个特定于某些祖先背景-两个欧洲人和一个非洲人-并且三个仅在男性中发现。六个基因座暗示该疾病可能涉及炎症和免疫机制，这与以前的研究结果一致。